Hoe wordt maple syrup urine syndroom geërfd?

Hoe wordt maple syrup urine syndroom geërfd?
Het is een autosomaal recessieve aandoening. MSUD is een autosomaal recessieve aandoening, met een incidentie van 1 op de 120 000 tot 1 op de 500 000. Het is zeer wijd verspreid is in de inteelt Doopsgezinde bevolking in Pennsylvania, die zich in ongeveer 1 op 176 pasgeborenen. In landen waar bloedverwante huwelijken zijn vaak de frequentie is ook hoger (ongeveer 1 op de 50 000 in Turkije). Ongeveer 75% van de betrokkenen lijden onder de ernstige klassieke vorm, en de rest lijden onder de mildere tussenliggende of intermitterende varianten. Meer dan 150 verschillende causale mutaties verspreid over de drie E1α, E1β en E2-genen aanleiding geven tot een klassieke of tussenliggende klinische fenotypes.